Les interactions permanentes avec le Service hospitalier de Génétique Médicale permettent le recrutement de familles
présentant des maladies héréditaires rares. Notre recherche a pour but de localiser dans le génome les mutations héréditaires
responsables, par des études familiales de liaison génétique, ou par l'analyse physique de délétions ou translocations chromosomiques
associées. L'intervalle génomique ainsi identifié est alors inspecté à la recherche de gènes candidats, dans lesquels on
recherche ensuite une mutation causale, par analyse de l'ADN des sujets malades dans les familles concernées. Comme exemples de
maladies, citons la microcéphalie primaire et la dystrophie cornéenne congénitale. La stratégie de liaison génétique et
d'analyse de gène candidat est également applicable à des maladies dont l'hérédité est complexe, comme l'absence congénitale de la
glande thyroïde et l'hypertension artérielle pulmonaire idiopathique.